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47岁男性，既往有义齿霜使用史，隐匿起病，4周时间逐渐出现双侧无痛性视力丧失，感觉异常和四肢轻瘫。神经系统查体提示左侧瞳孔传入障碍和视神经炎，左侧上运动神经元型面神经瘫痪，四肢轻瘫，反射亢进，下颌反射活跃，T6水平以下各种类型感觉缺失或减退。颈髓（图1）和头颅（图2）MRI如下。
（图1：A：脑干和颈髓矢状位可见锥体束和后索的T2高信号[黑箭]，累及脑干[白箭]；颈髓横断面可见皮质脊髓侧束和后索对称性T2高信号。胸髓MRI未见明显异常[图未提供]）
（图2：头颅MRI黑水像可见累及延髓[A]，脑桥[B]和中脑[C]锥体束的对称性高信号[箭]）
诊治经过患者存在轻度正常红细胞性贫血，维生素B12和血锌水平在正常范围内。血铜（45mcg/dL，参考值：70-mcg/dL）和铜蓝蛋白水平（9mg/dL，参考值：17-54mg/dL）低。随访6月，患者对铜补充治疗反应欠佳，仍需依赖轮椅，并有双侧视神经萎缩。
最终诊断铜缺乏性脊髓病
讨论铜是生命体必需微量元素，是关键金属酶（细胞色素C氧化酶，超氧化物歧化酶，多巴胺β羟化酶）的组成成分，在维持神经系统正常结构和功能中发挥重要作用。铜缺乏罕见，可由胃肠道手术，饮食中过量锌摄入，肠外营养以及吸收障碍综合征等引起。铜缺乏导致感觉共济失调性脊髓病，对称性的脊髓锥体束和后索受累，其临床与影像学特征与维生素B12缺乏相关的亚急性联合变性（SCD）非常相似，但周围神经病和视神经炎的报道少见。临床治疗效果并不一致。本例患者脊髓MRI上为铜缺乏性脊髓病的典型表现，同时存在明显的脑干锥体束受累。说明铜缺乏性脊髓病亦可合并脑干受累，尽管极其罕见。
[参考文献]
KumarG,GoyalMK,LuccheseS,DhandU.Copperdeficiencymyelopathycanalsoinvolvethebrainstem.AJNRAmJNeuroradiol.Jan;32(1):E14-5.
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